本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征，主要体征如下。
1.眼部：眼角膜皮样瘤，眼睑缺损，上睑下垂，小角膜及小眼球，眼裂歪斜，白内障等。
3.颜面部畸形：如颔小畸形，兔唇，巨口(颊横裂)，颧骨发育不全，牙齿排列不齐等。
4.脊柱畸形：表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常，头颅骨畸形，肢体和足畸形。
5.其他：尚可有心血管畸形，肺，肾，牙齿及智能异常等。
周道伐等报道的5例，均为出生时发病，其中男4例，女1例，年龄4～20岁，5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大，3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构，2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋，1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形，X线见胸椎侧弯，骨质呈楔状愈合，此外还有智力迟钝，前额前突，兔唇，腭裂，牙齿排列不齐等异常，角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。
