得了α1-抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状，应该怎么治疗和护理

α1-抗胰蛋白酶缺乏症西医治疗

目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值。

AATD相关肝脏疾病的治疗

建议评估患者的肝脏疾病进展的情况，明确有无门静脉高压和肿瘤。AATD患者的门静脉高压或肝硬化的管理同其他原因引起者相同:如肿瘤的筛查、食管静脉曲张的管理和其他的控制疾病进展的策略(限制酒精摄入、避免肝脏毒性物质的暴露、控制体重等)。患者建议接种甲型和乙型肝炎疫苗，以降低感染后发展成慢性肝炎的风险。目前研究的治疗AATD的方法主要集中在阻止异常蛋白多聚体的形成、增加ATZ蛋白的分泌和增加细胞内ATZ蛋白的降解等方面。另外采取一些非特异性的方法减轻肝脏炎症和纤维化。最有希望的治疗方法是通过刺激肝细胞自噬来降低多聚化ATZ蛋白的聚集，研究表明卡巴咪嗪和西罗莫司在转基因鼠中可以刺激自噬和减轻ATZ相关的肝纤维化。AATD患者若发展到失代偿期肝硬化或早期肝细胞癌时可以进行肝移植治疗，预后与其他因素所致肝病患者的肝移植相同。肝移植后受者的AAT表型和供者相同，表达正常水平的AAT。肝移植后也可以阻止或延缓AATD患者的肺脏疾病的进展。

AATD相关呼吸系统疾病的治疗

尽管AATD尚没有办法治疗，但早期诊断很重要，因患者可以通过调整其生活方式减少发展成哮喘的风险，也可以通过现有的治疗获益。治疗包括禁烟、吸入支气管扩张剂、使用皮质类固醇和吸氧。一般这些患者有正常免疫反应，建议注射抗流感和肺炎双球菌疫苗，增强抵抗力。惟一特异的治疗是外源性补充AAT的治疗，就是注入同血浆中的AAT一样的外源性蛋白酶抑制剂，其目的是使血浆AAT水平维持在有效的保护范围之上，通常大于11μmol/L。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。