得了小儿同型胱氨酸尿症有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿同型胱氨酸尿症
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿同型胱氨酸尿症治疗
治疗概述

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 病因治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:60%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——20000元)


小儿同型胱氨酸尿症西医治疗

1、饮食治疗:“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏,同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏,同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。“还原酶型”即5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基转变为蛋氨酸的代谢途径紊乱。所以后两者不应当限制蛋氨酸入量。

2、维生素:本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6 100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。维生素B6无效者可加用叶酸10~20mg/d,维生素B12 0.5~1.0mg/d。

3、其他: 大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱。

预后

因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等,而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解,3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。

小儿同型胱氨酸尿症中医治疗

暂无可参考资料。

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