(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂，本病至少有3种不同的生化缺陷型：甲基转移酶缺乏（26%）：甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简... 详情>
各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析，本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，产前诊断可测羊水细胞的酶活性，遗传性代谢... 详情>
可见骨骼异常，晶体脱位，血栓形成，智力发育落后，惊厥等，常伴青光眼，视网膜剥离，各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致偏瘫，假性延髓性麻痹等。 详情>
并发疾病： 晶体脱位 血栓形成 青光眼
1.合成酶缺乏型：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例，患儿初生时正常，5～9个月间起病，主要症状是骨骼异常，晶体脱位，血栓形成，智力发育落后，惊厥等，骨骼畸形有... 详情>
常见症状： 尿中有特殊鼠臭味 骨质疏松 毛发稀少 皮肤花纹 智力发育迟缓
1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.... 详情>
常见检查： 半胱氨酸尿症筛查 羊水一般检查 腹部平片
根据临床表现以及实验室检查确诊。本病需与马方综合征鉴别，二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马方综合征是常染... 详情>
小儿同型胱氨酸尿症西医治疗1、饮食治疗：“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“... 详情>
一般护理早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白，用黄豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，长期应用低蛋白... 详情>
日常保健多吃一些营养高的食物，多吃清淡的食物。 详情>
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0008%
传染方式：无传染性
常用检查： 半胱氨酸尿症筛查 更多>
症状表现： 尿中有特殊鼠臭味 骨质疏松 更多>
并发疾病： 晶体脱位 血栓形成 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：60%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
温馨提示：因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。
