(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2，Zn2，Mg2激活，而Hg2，Pb2等明显抑制其活性，随着红细胞成熟衰老，P5′N含量... 详情>
嘧啶5′-核苷酸缺乏症日常预防应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。 详情>
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水... 详情>
并发疾病： 半乳糖血症 肝豆状核变性 维生素D缺乏性佝偻病
1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。 详情>
常见症状： 智力减低 溶血性贫血
P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血，感染，应激和妊娠可以使贫血加重，某些患者... 详情>
常见检查： 血浆因子XIII缺乏筛选试验 血常规 周围血白细胞计数及分类检验
根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。 详情>
嘧啶5′-核苷酸缺乏症西医治疗(一)治疗 1.切脾可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血除个别病例外，常无需输血。 3.补充微量元素适量补充锌、镁，有助于激活红... 详情>
嘧啶5′-核苷酸缺乏症日常护理①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。... 详情>
嘧啶5′-核苷酸缺乏症日常保健补充营养为主，多吃有营养的食物。 详情>
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-... 详情>
易感人群：无特殊人群
患病比例：0.002%
传染方式：母婴传播
常用检查： 血浆因子XII... 更多>
症状表现： 智力减低 溶血性贫血 更多>
并发疾病： 半乳糖血症 肝豆状核变性 更多>
就诊科室：内科 血液科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
