家族史（30%）：本病半数患者有家族史，属常染色体隐性遗传，人体脂肪代谢是全身性的，脂肪代谢障碍可以发生在整个机体，并成为家族遗传性疾病，例如脂质沉积在脑组织可引起... 详情>
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
可出现肌红蛋白尿及肾功衰竭，如为肉碱缺乏致病，且属全身性者，可同时有心肌病，并常伴低酮性低血糖等全身性征候。 详情>
并发疾病： 心肌病 低血糖症
肉碱缺乏所致的LSM，常见于儿童，成人亦可发病，大多缓慢起病，主要累及骨骼肌，四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩，此外颈肌，咀嚼肌，吞咽... 详情>
常见症状： 对称性肌无力 胀痛 肌性肌无力 肌痛 蛋白尿
血清肌酸磷酸激酶(CK)多显著升高，其他肌酶如乳酸脱氢酶等也多显著升高，Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。肌电图检查多呈肌源性损害。 详情>
常见检查： 大生化检查 细胞组织化学染色 肌电图
对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表... 详情>
脂质沉积性肌病西医治疗 1.口服泼尼松治疗成人开始剂量为20～40mg/d，晨间一次服下，1个月后随病情改善而渐减剂量，减量速度宜慢，并随剂量减少而服用时间延长，以免因减... 详情>
1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。4.避免寒冷刺... 详情>
平时注意饮食，少吃肉类食物，多吃瓜果蔬菜。 详情>
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，... 详情>
易感人群：遗传因素，半数患者有家族史
患病比例：0.005%
传染方式：无传染性
常用检查： 大生化检查 更多>
症状表现： 对称性肌无力 胀痛 更多>
并发疾病： 心肌病 低血糖症 更多>
就诊科室：内科 神经内科
治疗方式： 激素等药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3个月到1年
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：平时注意饮食，少吃肉类食物，多吃瓜果蔬菜。
