得了小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有什么症状，应该怎么治疗和护理

46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple46,XYgonadaldigenesissyndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常...

由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：1、多基因遗传：但尚未肯定。　2、伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传：正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性...

专业指导进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程...

第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。本病患者含有Y染色体，与睾丸发育不全易发生恶性肿瘤。

青春期表现：进入青春期年龄后，患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发...

激素检查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型分析：是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。腹腔镜检查：可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两...

诊断临床诊断46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育，双侧性腺呈条索样，中肾管未能发育为男性生殖系统，而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器呈女性表现。检查诊断实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY...

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征西医治疗治疗手术治疗：睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除。药物治疗：均可行雌孕激素替代治疗。预后可使月经来潮，但不能受孕。小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征中医治疗当前...

日常护理造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。