(一)发病原因经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,肝... 详情>
预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害。 详情>
儿童期可有神经性耳聋,少数患者可发生视网膜和玻璃体出血,黄疸和肝脏肿大,肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓,智能发育落后,高氯... 详情>
并发疾病: 黄疸 腹水
1.急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心,腹泻,体重不增加,肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等,有上述表现者应考... 详情>
常见症状: 黄疸 腹泻 恶心 蛋白尿 先天性乳糖酶缺乏
实验室检查1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症:用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为... 详情>
常见检查: α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 直接胆红素 尿半乳糖
注意与婴儿肝炎综合症的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主。 详情>
半乳糖血症西医治疗1、早期诊断后应在饮食中摒除半乳糖。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。经过及时治疗后,白内障、肝肿大和肝硬化等均可逆转。重要的... 详情>
半乳糖血症的早期发现和饮食治疗,可减缓白内障的发生,因此,本病属新生儿疾病筛查的适应症。 详情>
限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收... 详情>
半乳糖血症系为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,为常染色体阴性遗传的先天性代谢疾病。经典型半乳糖血症发生于... 详情>
易感人群:好发于小儿
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: α-D-半乳糖... 更多>
症状表现: 黄疸 腹泻 更多>
并发疾病: 黄疸 腹水 更多>
就诊科室:内科 消化内科
治疗方式: 支持性治疗 饮食治疗 更多>
治疗周期:长期
治愈率:1%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-20000元)
温馨提示:限制乳类立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等