本病属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传，在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3∶1。
65～75%的病人有家庭史，有遗传性，病因不明，可能原因为：
①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。
②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形，这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。
③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨，因为所有的移位软骨都有恶性变的趋势，这解释了外生骨疣常有恶变的趋向。
