本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现，较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病)，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。
本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断：
1、软骨发育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象，病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显，除四肢发病外,骨盆，脊柱，头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。
2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X 线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。
