胚胎8～9周时，小肠远端由于结缔组织覆盖的上皮细胞向外增生膨出，形成暂时性的憩息样外袋，以后渐消失，如果残留，原处的憩室样外袋可发展为囊肿型小肠重复畸形。
胚胎3周时，内，外胚层间有脊索形成，如此时在内，外胚层间有不正常的粘连形成，脊索在该部位分成左右2部分，其中脊索和椎体通过外胚层与消化道之间形成索条状的神经肠管，当内胚层以后发展为肠管时，受索条状粘连牵拉的肠管部位向背侧突起形成憩室状隆起，该部位以后可发育为重复畸形，由于粘连均发生在原肠背侧，所以重复畸形也就位于肠系膜侧，粘连的索条可影响椎体的发育，所以此种重复畸形，常伴有椎体发育畸形，如半椎体，蝴蝶椎等，李龙等将肠重复畸形分为2型，而系膜内型重复畸形肠管恰位于两系膜之间，为91.6%，合并胸椎畸形，并提出此型是由于脊索与原肠分离障碍所致。
原肠缺血坏死学说 近年来许多学者研究认为，在原肠发育完成之后，由于原肠发生缺血性坏死病变，而出现肠闭锁，狭窄及短小肠等改变，坏死后残留的肠管片断接受来自附近的血管供应，可自身发育成重复畸形，所以有些小肠重复畸形病儿可同时伴有肠闭锁，狭窄及短小肠等畸形。
小肠重复畸形具有发育正常的消化道组织结构，大多数畸形与所依附的主肠管融合成一共同的肌壁，享有共同的浆膜，肠系膜和血液供应，但具有独立，相互分隔或有交通的黏膜腔，少数畸形有单独的系膜和血管支，小肠重复畸形腔内多衬以主肠管的肠黏膜，20%～35%为异位消化道黏膜或呼吸道黏膜，异位黏膜中以胃黏膜最多见，偶见同时含有2种以上的异位黏膜，80%重复畸形黏膜腔与主肠管互不交通，腔内积蓄黏膜分泌液，形成圆形或卵圆形囊肿，畸形多为单发，少数病例的消化道内可同时存在2处以上重复畸形，重复畸形在小儿为良性疾病，但于成年期可发生癌变，小肠重复畸形的病理形态可有多种形式。
1.按临床外观分型
(1)肠外囊肿型重复畸形：为重复畸形中最多见类型，表现为圆形或卵圆形与小肠肠腔不交通的囊性肿物，紧密附着于小肠肠系膜的两叶间，囊肿大小很不一致，小者直径仅1cm，大者可占据腹腔的大部分，囊肿内充满无色或淡黄色黏膜分泌液，囊肿增长到一定程度可压迫主肠管或诱发肠扭转，囊腔内壁衬有异位胃黏膜或胰腺组织者，受胃酸或胰酶的腐蚀作用而发生消化性溃疡，引起囊腔内出血或穿孔酿成腹膜炎。
(2)肠壁内囊肿型重复畸形：囊肿发生在空，回肠肌层内或黏膜下，与小肠肠腔互不交通，本型多发于末端回肠或回盲部，赵莉等报道13例肠壁内囊肿畸形，11例(84.6%)位于距回盲瓣5cm以内的末端回肠上，本型囊肿稍增大即向肠腔内突出，早期就可堵塞肠腔造成梗阻或诱发肠套叠，囊肿直径少有超过4cm。
(3)管状型重复畸形：管状型重复畸形有2种形态。
①长管状畸形：畸形呈长管状，附着于肠系膜侧，与主肠管并列而行，畸形壁具有完全正常的肠管结构，常与主肠管共有肠系膜和血管供应，畸形长短不一，小者长数厘米，广泛者可长达50～70cm，甚至波及全部小肠，多数畸形肠管近端盲闭，远端开口与主肠管相通;壁内衬有胃黏膜或胰腺组织，较囊肿型多见,并且畸形与主肠管不相通;或畸形远端盲闭，近端向主肠管开口，畸形腔内积满大量黏膜分泌液呈大的管状囊肿，推移或压迫主肠管引起肠梗阻。
②憩室状畸形：畸形呈憩室状，从主肠管肠系膜内伸向腹腔的任何部位，其末端呈游离状态，与所接触的肠管或脏器粘连;近端长短不一的肠段向主肠管开口，这类畸形可有自己独立的系膜和血管供应，手术时可完整切除。
(4)胸腹腔重复畸形：胸腹腔重复畸形占消化道重复的2%～6%，可起源于腹腔内胃肠道的任何部位，小肠的胸腹重复多起源于空肠，畸形呈长管状由主肠管的系膜侧发出，于腹膜后通过膈肌某一异常裂孔或食管裂孔进入后纵隔，畸形末端可延伸至胸膜顶，并附着于颈椎或上位胸椎，胸腹腔重复畸形并存脊柱畸形，如半椎体，椎体融合，脊柱前裂或椎管脊柱内神经管原肠囊肿。
胸腹腔重复畸形亦可分别存在于胸腔和腹腔内，两者彼此无联系，此类病例虽少见，临床上容易误诊或漏诊，因此对任何部位的重复畸形确诊后仔细检查是否存在第2处畸形。
2.按系膜血运关系分型 近年李龙等根据小肠重复畸形肠管与主肠管系膜血运的关系，将其分为并列型及系膜内型。
(1)并列型(Ⅰ型)：肠系膜内边缘动脉向两肠管壁发出的主动脉分离，两血管分别从两页腹膜侧至所供应的肠管，供主肠管的血管不经过重复肠管，断离重复肠管的血运不影响主肠管血运，该型占重复畸形的75.3%，以囊肿型居多，合并胸椎畸形者仅占6.2%。
(2)系膜内型(Ⅱ)：重复肠管位于肠系膜两页腹膜之中，在动脉从两侧跨过重复肠管达主肠管，断离进入重复肠管的短支不影响主肠管血运，该型占重复畸形的24.7%，以管状型居多，合并胸椎畸形者高达91.6%。
