术前诊断不易，往往因并发症行急诊剖腹手术获确诊，文献报道术前诊断率仅15.3%～45.7%，畸形囊肿愈小，术前确诊率愈低，因此，临床如遇到2岁以下小儿有原因不明的腹痛，便血，不完全性或完全肠梗阻，尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形，腹部X线平片显示密度均匀的囊肿阴影，或小肠钡剂充盈缺损，受压，小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，以及脊柱畸形等均有诊断价值。
本病需要与梅克尔憩室加以鉴别。
