病因尚未明,根据病理以及临床所见符合脱髓鞘性疾病,多认为本病是多发性硬化的一种变异型。
有报告认为本病是发生于幼年或少年期严重MS的变异型,病理改变为大量脱髓鞘发生于大脑,可为多灶性或者是单一的大病灶,特征性病灶为一较大,边界清楚,非对称的髓鞘脱失灶,病灶常累及整个脑叶或者一侧大脑半球,典型的通过胼胝体影响至对侧,有时双侧半球对称性受累。
脑白质病变常以一侧枕叶为主,界限分明,视神经,脑干和脊髓也可发现与MS相似的病灶,新鲜病灶可见血管周围淋巴细胞浸润和巨噬细胞反应,晚期胶质细胞增生,也可见组织坏死和空洞。
Balo同心圆性硬化(concentric sclerosis of Balo)较少见,是具有特异性病理改变的大脑白质脱髓鞘病变,病理特点是脱髓鞘与正常髓鞘保留区相间,形成整齐的同心圆形,状如树木年轮,故名之,镜下可见小静脉周围淋巴细胞为主的炎性细胞浸润,病变分布及临床特点与多发性硬化相似,一般认为本病是Schilder病的一种变异,也是MS的变异型。