(一)发病原因
视网膜母细胞瘤的病因不明，个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父，母(Derkinderen etal.，1990)及父亲受雇于金属工厂(Bunin etal.，1990)，约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。
(二)发病机制
虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的研究认为该瘤源于神经上皮，可被分类为原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectdermal tumors，PNETs)，肿瘤常发生于视网膜的后部分，瘤细胞小而圆，胞浆很少，密集，常形成玫瑰花结。
Reese-Ellsworth的肿瘤分期如下：
Ⅰ期：预后很好，单发或多发，肿瘤小于4盘直径(disk diameter)(盘直径=1.5～1.75mm)位于或在中纬线之后。
Ⅱ期：预后好，单发或多发肿瘤，4～10盘直径，位于或在中纬线之后。
Ⅲ期：预后不定，病变位于中纬线之前;单发肿瘤大于10盘直径，位于中纬线之后。
Ⅳ期：预后差，多发肿瘤，有些大于10盘直径;任何病变扩散到视网膜锯齿线。
Ⅴ期：预后很差，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上;玻璃体种植。
巨大肿瘤如扩散到脉络膜可致血行播散，如肿瘤穿透筛板，沿视神经可侵犯中枢神经，由于这些肿瘤罕见转移，因原发瘤就诊时常可保存有效视力。
