幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有斜视，原因不明的前房积血，单眼瞳孔扩大或青光眼，有视网膜母细胞瘤家族史者，则应深入检查双侧眼底及玻璃 体，检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜，对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做 下述检查：
1.脑脊液检查 注意有无恶性肿瘤细胞。
2.血液检查 血清甲胎蛋白增高，手术切除肿瘤后血清甲胎蛋白可下降，肿瘤复发则再次升高。
3.骨髓检查 注意检查有无瘤细胞。
4.病理检查 淋巴结肿大者可做淋巴结活检。
1.眼底检查 双侧散大瞳孔仔细检查眼底，双眼的阳性发现有助于诊治方案和判断预后。
2.头颅X线片检查 可见钙化斑，如视神经孔扩大，可考虑有颅内蔓延。
3.超声波检查 超声和CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变。
A超在玻璃体平段内出现病理回声不等的波峰，通常与眼球壁相连接，重度病例病理波峰可占据全部玻璃体腔，不同部位声衰减不一致。
B超显示眼球壁向玻璃体腔内出现边界清楚，似球形或形状不规则的回声光团，内反射回声光点强弱不等，分布不均，病变内有坏死，可出现囊性暗区图像。
4.CT扫描检查 CT检查可显示眼内及眼眶内的肿瘤病变，可见玻璃体腔内出现密度增高不均匀的局限性肿块，常伴钙化斑，晚期病例视神经增粗，视神经孔扩大。
5.眼底荧光血管造影检查 是脉络膜恶性黑色素瘤的一种有价值的辅助诊断方法。
