(一)发病原因
本病征病因有多种认识，至今尚无结论。
(二)发病机制
1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说：
(1)有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经，面神经，舌咽神经，舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。
(2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。
2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。
Towfighi等(1979)将本病征分为4组：①脑神经核发育不良或萎缩。②原发性周围神经损害。③脑干神经核的坏死灶。④肌病的。
