1.双侧面瘫： 可以是完全的或不完全的，表现为面部无表情运动，鼻唇沟浅，圆口，口唇音不清，幼儿期吸吮，喂养困难，儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象，还有眼轮匝肌无力，下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆，眼睑闭合不全，暴露性角膜炎。
2.双眼外转受限： 双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。
3.眼位： 多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常，辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。
4.其他脑神经障碍： 舌下神经受损害表现为舌麻痹，舌萎缩变小，典型者变尖，有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力，软腭运动缺陷，异常发音和语言发育迟缓。
5.其他发育异常： 可见小颌畸形，多指(趾)，短指，畸形足，血管瘤，胸肌，腓骨肌萎缩，乳腺缺如，耳聋等。
6.智力低下。
7.脑电图可有异常。
