患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降、腭裂等。
本病的主要矮短特点是膝部以下的胫，腓骨和肘以远的尺，桡骨短缩所造成的，故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如维生素D缺乏病，呆小病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全等鉴别。
