诊断标准
1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准：
1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。
2.呈现治疗无效的顽固失眠症，家族性自主神经机能异常，记忆障碍，共济失调和(或)肌阵挛，锥体束和锥体外束征。
3.129Met和178Asn单元型。
具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断，标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。
鉴别诊断
和CJD一样，除致死性家族性失眠症外，也可能有散发性致死性失眠症存在。
1988年，Mizusawa等报道了一例散发性致死性失眠症，患者37岁，男性，生前有30个月的失眠症，痴呆，肌阵挛，共济失调，夜间激动和自主神经机能障碍病史，组织病理学检查发现丘脑前背侧，背内侧，背外侧核和枕核严重萎缩，脑皮质轻度海绵层水肿，小脑皮质内有散在的‘torpedoes’，橄榄体神经元丧失严重，最近对此病例作PrPSC检查和PRNP基因分析，PrPSC检查阳性，但PRNP无突变，1939～1975年间，Stem等，Schulman等，Garcin等和Martin等曾以丘脑萎缩或丘脑型CJD的病名报导过一些病例，这些病例也可能是散发性致死性失眠症。
