诊断
成年患者有长期头痛病史，并出现一侧展神经麻痹者，应考虑到脊索瘤的可能，但确定诊断尚需借助X线，CT和MRI等影像学检查。
鉴别诊断
脊索瘤应与脑膜瘤相鉴别，同部位脑膜瘤可引起局部骨质受压变薄或骨质增生，而少有溶骨性变化，DSA常见脑膜供血动脉增粗，有明显的肿瘤染色。
如脊索瘤向后颅窝生长应与桥小脑角的听神经瘤作鉴别，听神经瘤在颅骨平片和CT上主要表现为内听道的扩大和岩骨嵴的吸收，MRI常有助于鉴别诊断。
鞍区部位的脊索瘤需与垂体腺瘤和颅咽管瘤相鉴别，后两者多不引起广泛的颅底骨质的破坏，垂体瘤在影像学上一般表现为蝶鞍受累扩大，鞍底变深，骨质吸收，颅咽管瘤CT上可见囊壁有弧线状或蛋壳样钙化，通常不引起邻近骨破坏，且两者脑神经损害多局限于视神经，而脊索瘤多表现为以展神经障碍为主的多脑神经损害，影像学上多见颅底骨质溶骨性改变和瘤内斑点状或片状钙化。
向下长入鼻咽部的脊索瘤因其临床表现和X线检查特征与向颅底转移的鼻咽癌相似，鉴别诊断主要依靠鼻咽部的穿刺活检。
鞍旁型或长向中颅底的脊索瘤与软骨肉瘤鉴别比较困难，免疫组化染色很有帮助，脊索瘤对多种组织标记物均显示阳性，如：Cyto-K6/7，EMA7/7，CEA6/7，GFAP0/7，Des0/7，α-AT7/7，Lyso4/7，而软骨肉瘤则均显示为阴性。
