诊断
1.本综合征的诊断依据为
(1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指,掌骨为著,骨皮质变薄,纤细,呈蜘蛛指样改变。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉,降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张,肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损,室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
鉴别诊断
本病须与以下疾病相鉴别:
②风湿性主动脉瓣关闭不全;
③家族性二尖瓣脱垂或主动脉瓣脱垂;
④家族性主动脉瓣环扩张;
⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。