诊断
根据病人的临床表现及外周血全血细胞减少，骨髓像中3系增生减低即可诊断，诊断标准与依据如下：
1.外周血呈现全血细胞减少。
2.骨髓象示增生减低或重度减低，非造血细胞增多，骨髓活检示造血组织减少，脂肪组织增加。
3.无肝脾大，能除外其他全血细胞减少的疾病(如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，骨髓增生异常综合征，急性造血停滞，骨髓纤维化，低增生性白血病及恶性组织细胞病等)。
4.重型再生障碍性贫血除临床表现急进外，还需中性粒细胞绝对值<0.5×109/L，血小板<20×109/L及网织红细胞绝对值<15×109/L。
鉴别诊断
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH) PNH是以慢性血管内溶血为主的贫血，主要表现为贫血，出血及感染较少，血象可呈全贫，但网织红细胞增多，骨髓增生活跃，以红系增生为主，尿含铁血黄素试验(Rous试验)，酸溶血试验(Ham试验)及蛇毒因子溶血试验均呈阳性，CD55及CD59阴性细胞明显增多(>10%)可确诊。
2.骨髓增生异常综合征(MDS)中的难治性贫血(RA) 可有全血细胞减少(或1系或2系细胞减少)，但骨髓增生活跃，呈现典型的病态造血及染色体改变，巨核细胞不减少。
3.低增生性急性白血病 可表现为全血细胞减少，外周血涂片中见不到原始细胞，骨髓有时亦会增生减低，很易诊断为再生障碍性贫血，但经多部位穿刺及骨髓中找到原始细胞可资鉴别。
4.急性造血停滞 可表现为血象全贫，发病较急，往往有明确的诱因，骨髓可呈增生活跃，仅2系或2系减少，巨核细胞不缺，病因去除后可自行缓解。
