诊断
IHH的诊断有相当大的难度，对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况，是否存在生长停滞，一般地说，IHH的生长停滞相对较轻，身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是，由于性激素长期处于低水平，过了青春期年龄的患者四肢生长过度，形成类无睾体型(下部量>上部量，指距>身高)，有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析，目前已证实的遗传方式有3种：X-连锁，常染色隐性和常染色体显性，存在其他遗传方式的可能性不能排除，体格检查要特别检查嗅觉，有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重，一部分患者可能有红，绿色盲，腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统，骨骼和肾脏等，智力一般正常，儿童期阴茎小，睾丸可能下降不全，青春期年龄后没有性发育的征象，骨龄落后于实际年龄，肾上腺皮质功能初现在6～8岁时如期启动，血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平，GH水平正常，当根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，一般把18岁作为一个界限，超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。
鉴别诊断
主要是特发性青春期延迟，特发性青春期延迟患儿生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，性幼稚，血清促性腺激素和性激素水平低，以及促性腺激素对GnRH兴奋无反应或反应减低等特点，与IHH非常相似，难以相互鉴别，多年来不少学者作了大量的研究，试图寻找一种鉴别诊断试验有效地将这2种情况鉴别开来，现将这些试验简要介绍如下。
1.氯丙嗪兴奋PRL试验
这一试验的理论基础是氯丙嗪具有拮抗下丘脑多巴胺能神经元释放多巴胺的作用，因而解除了多巴胺对垂体泌乳素细胞的抑制，使PRL分泌增多，IHH患者往往不是单一的GnRH分泌缺陷，可能亦存在下丘脑其他方面(包括PRL分泌的调节)的功能异常，此外，性激素可以改变垂体泌乳素细胞对多巴胺抑制作用的反应性，促进PRL的合成和释放，试验宜在上午8～9时进行，氯丙嗪剂量0.33mg/kg肌内注射，于-15，0，15，30，45，60和90min分别在前臂静脉采血测定PRL，结果血清PRL峰值在青春期早期和正常成年男子都>15μg/L，未经治疗的IHH患者<5μg/L，经过HCG或睾酮治疗6个月的IHH患者的PRL峰值达到了正常成年男子水平。
2.甲氧氯普胺兴奋PRL试验
甲氧氯普胺的商品名为胃复安或灭吐灵，是一种多巴胺阻滞剂，有显著的刺激PRL释放作用，不良反应比氯丙嗪轻，剂量为10mg/m2或2.5mg于上午8～9时静脉推注，于-15，0，15，30，45，60和90min分别在前臂采血测定PRL，结果是血清PRL峰值在特发性青春期延迟和IHH之间有相当的重叠或无法区别。
3.促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋PRL试验
TRH是一种PRL释放因子，垂体泌乳素细胞膜上有TRH受体，能与TRH结合，兴奋PRL的分泌，试验方法为禁食过夜，次晨8时建立静脉通道，单剂静脉推注TRH5μg/kg，最大剂量不超过200μg，于-15，0，15，30，45，60和90min分别在前臂采血测定PRL，以PRL的反应峰值进行判断，特发性青春期延迟和正常成年男子>22μg/L，IHH患者<22μg/L。
4.36h GnRH脉冲治疗前后GnRH兴奋试验 GnRH 100μg单次静脉推注，于-15，0，15，30，45，60和90min分别采血测定LH和(或)FSH，特发性青春期延迟的LH反应峰高高于IHH，但是45%有重叠，FSH峰值两组无差异，接着通过脉冲泵每90min皮下注射GnRH 5μg，连续36h，然后重复GnRH 100μg单剂兴奋试验，结果第2次兴奋试验LH峰值在特发性青春期延迟组比IHH组高5倍，峰高的绝对值在特发性青春期延迟组>3U/L，IHH组≤3U/L，△FSH/△LH比值特发性青春期延迟组<0.55，IHH>0.55。
5.GnRH激动剂兴奋试验
试验第1天晨8时前臂采血测定LH，FSH和睾酮，次日凌晨4时皮下注射曲普瑞林(tryptorelin)0.1μg/m2，4h后(第2天晨8时)再次采血测定LH，FSH和睾酮，特发性青春期延迟组LH峰值升高20U/L，FSH升高10U/L，睾酮升高3倍;IHH组LH峰值升高3U/L，FSH升高2U/L，睾酮无变化。
6.去氢表雄酮(DHEA)及其硫酸盐(DHEAS)测定
DHEA和DHEAS是肾上腺皮质功能初现的标记物，正常儿童在青春期启动前约2年(约在年龄6～8岁时)血浆DHEA和DHEAS开始升高，而其他肾上腺皮质类固醇的水平无变化，称为肾上腺皮质功能初现，DHEA和DHEAS水平的升高在20～30岁达到高峰，此后逐渐下降，特发性青春期延迟患儿的肾上腺皮质功能初现延迟发生，而IHH患者如期发生，如果患儿年龄超过6岁，通过测定血浆DHEA和DHEAS水平，有可能将这2种情况鉴别开来，即IHH患者的DHEA和DHEAS水平显著高于特发性青春期延迟。
7.睾酮测定
测定上午8时的血清睾酮值亦有助于特发性青春期延迟和IHH的鉴别，如果上午8时的睾酮水平>0.7nmol/L，提示睾丸在15个月内开始增大(>4ml)，预示着青春期启动将发生，患者很可能是特发性青春期延迟。
上述鉴别诊断试验中，除了甲氧氯普胺试验外，其他鉴别的方法都提示特发性青春期延迟和IHH患者之间是有区别的，经统计学处理差异显著或十分显著，但是，大多数试验的测定值在特发性青春期延迟组和IHH组非常接近，作为鉴别点的可靠性或特异性较差，此外，例数都较少，其可行性仍需大量病例的检验。
