IHH患者在青春期前如无小阴茎，隐睾或其他器官或躯体异常，一般不易发现，大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医，少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成，这些患者的睾丸容积较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平，约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)，80%的患者骨龄落后于实际年龄，40%有嗅觉缺失或嗅觉减退，20%有男子乳腺增生，可有小阴茎，隐睾和输精管缺如，还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇，腭裂，腭弓高尖和舌系带短，神经系统异常：神经性耳聋，眼球运动或视力异常，红绿色盲，小脑共济失调，手足连带运动和癫痫，肌肉骨骼系统异常：骨质疏松，肋骨融合，第4掌骨短，指骨过长和弓形足，其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑，肾发育不全或畸形，先天性心血管病(主动脉弓右位，锁骨下动脉狭窄，房室传导阻滞和右心肥大等)，身高一般正常，少数患者身材矮，肥胖，智力一般正常。
IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关，将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现，无脉冲分泌型患者可分为两部分：第一部分患者例数最多，病情较重，从未有过自发的青春期发育，睾丸小，平均容积约为3ml，睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致，常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退，平均血清LH水平为1.7±0.3 U/L，FSH 2.1±0.2 U/L，少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下，可有隐睾和阴茎小，第二部分患者例数较少，约占本类型患者的23%，病情较轻，有过不完全的自发性青春期发育，中间发生了停滞，睾丸较大，容积可达3～8ml，睾丸活检显示无精子发生，成熟停滞或甚至正常的精子发生，嗅觉一般正常，无隐睾和小阴茎，但是，血清LH和FSH的平均水平与第一部分患者无明显差别，青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌，在14～15岁时有过青春期启动，有一定程度的性成熟表现，睾丸容积可达8～12ml，可有自发的阴茎勃起和性冲动，但是性发育未能继续进行下去，停留在青春期早期阶段，无嗅觉缺失或减退，血清LH和FSH水平平均可达正常值范围低限，脉冲幅度减低型患者睾丸容积3～6ml，血清睾酮水平1.1～3.5nmol/L，LH和FSH水平低于正常，脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾酮分泌，血清睾酮水平波动在3.8～21.0mmol/L之间，有一定程度的性发育，睾丸容积可达10～15ml，无嗅觉缺失，可有男子乳腺增生，是IHH中病情最轻的一种类型。
