根据临床特点，结合X线异常进行诊断，血生化，肌电图，肌肉活检大多正常。
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征，关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征，扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。
