1.特殊容貌
前额突出，面颊扁平，鼻梁平塌，眼距宽阔。
2.关节脱位
呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节，髋关节，膝关节为主。
3.手足异常
手指外形呈香肠型，短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现
智力多无影响，可有脊柱裂，脊柱侧弯，后突，腭异常，颈椎分节异常，先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手，手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
