并发感染者，可有感染血象等相应改变。
应做X线，心电图，超声心动图等检查。
X线诊断要点：
1.大关节脱位：呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨，髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同，肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常：95%病例伴足畸形(马蹄足内翻，外翻畸形等)，跟骨后方，手，腕，膝，肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常：手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。
4.脊柱异常：常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂，侧突和后突畸形。
5.头颅异常：前额扁平，两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。
6.先天性心脏病：主动脉根部扩张，主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。
