诊断
1.临床特点
由于膈肌缺损大小，有无疝囊，腹腔脏器疝入胸腔的多寡，肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况不一，临床症状出现的早晚有很大的差异。
(1)症状：新生儿生后即出现临床症状者，往往膈肌缺损大，无疝囊，疝入胸腔的腹腔脏器多，患侧肺受压萎缩发育不良及健侧肺发育受影响的程度较重，症状重，变化快，病情凶险，甚至出生后短期之内因未能及时确诊和治疗而死亡，对此，早期诊断，及时治疗，是减少死亡的关键，如新生儿出现急性呼吸困难，短促和青紫，喂奶，哭闹后加重，应高度怀疑本病，婴幼儿和儿童期临床症状与体征不尽相同，对反复发生呼吸道感染或反复出现咳嗽，气促，或随体位变动，哭闹，饱食和活动之后出现呼吸急促，呼吸困难和发绀，腹痛和呕吐者，亦须考虑本病。
(2)体征：呼吸急促且费力，发绀;患侧胸廓饱满，肋间隙增宽;呼吸动度变弱;叩诊浊音鼓音相间;听诊患侧肺下野呼吸音减弱或消失并可闻及肠鸣音。
2.影像学检查
除症状和体征外，先天性胸腹裂孔疝的X线影像有以下特点：
(1)X线透视下胸腔内可见疝入的肠襻及其蠕动影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X线平片显示：膈肌弓形边缘的影像中断，不清或消失，胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，且这种影像胸腹腔相连续，患侧肺萎陷，心脏和纵隔向健侧移位。
(3)消化道造影示胸腔内有胃肠道影像。
(4)CT和MRI扫描可显示疝环的边缘及其呈三角形的横断面内有蜂窝状肠管影像。
(5)B超可发现胸腔内有扩张的肠襻以及其蠕动回声。
鉴别诊断
1.先天性肺囊肿
①本病是胚胎初期肺芽由实心索状向中空成管状发育的过程发生障碍，近端阻塞，远端原始支气管形成盲囊，囊内的分泌黏液不能排出，逐渐扩张形成以支气管组织为壁的囊肿，有单发性和多发性肺囊肿之分，与支气管不相通者为闭合囊肿，囊腔被黏液充盈，与支气管相通者为开放囊肿，黏液经细小通道排出气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向“活瓣”，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体很难排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织而且使纵隔及心脏移位，对侧肺亦受压，呼吸功能受损;
②本病多在青，壮年期发病，新生儿期发病者少见;
③新生儿期出现症状者多为开放囊肿，初期表现呼吸急促，随之呼吸呈吸气性呼吸困难状并持续加重，缺氧发绀，烦躁不安，头部出冷汗，伴发感染后患儿有多痰，发热，但无消化道症状;
④有明显的“三凹”征和胸内压增高征象，但肝或脾浊音界下移，腹部不凹陷，胸部听诊无肠鸣音;
⑤X线胸片上可见明显的“胸内积气”征，患侧膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊肿影像不向腹腔侧延续，消化道造影胸腔内无胃肠道影像。
2.有疝囊的胸腹裂孔疝与膈膨升的鉴别
①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者为胚胎期膈肌发育障碍，一侧或双侧，部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外伤(如产伤损伤颈3，4，5神经根)，膈神经麻痹而致;
②极少合并肺发育障碍;
③与先天性胸腹裂孔疝的症状相似，但后天性膈膨升有难产或产伤史，多系臀位产，多数患儿同时合并Erb氏麻痹，锁骨骨折，肱骨骨折等;
④胸腹部X线片特点为，膈肌阴影明显升高，膈顶呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形阴影，膈下方有胃泡或肠管影或肝脏阴影，但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很难鉴别，只要症状明显，有手术指征，可手术确诊并治疗。
3.其它
