先天性胸腹裂孔疝新生儿期，婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。
1.新生儿期
先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸，循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。
(1)呼吸和循环障碍：
①呼吸困难，发绀：在胎儿期，右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔，动脉导管流入主动脉至胎盘进行气体交换，尽管胎儿肺受疝入胸腔的内容物压迫而呈萎缩状态，并不威胁胎儿生命，但出生后，气体的交换，血液的氧合则完全依靠患儿的肺来完成，因患侧肺受压萎缩，发育不良，并且纵隔向健侧移位压迫健侧肺，使健侧肺亦有发育障碍，出生后明显的换气不足，导致缺氧和二氧化碳在体内潴留，并反射性的引起呼吸频率增加以弥补换气不足，表现为呼吸困难，急促，发绀等。
呼吸困难，急促，发绀等症状可在生后即出现或生后数小时内出现，其严重程度与膈肌缺损大小，腹腔脏器疝入胸腔的数量和体积，肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况有关，呼吸困难和发绀的程度和发作可呈阵发性改变，心，肺受影响轻者，患儿安静时可无明显症状，哭闹或喂奶时出现或加重;较重者安静时即有呼吸困难，呼吸急促，口周发绀，患侧卧位或半坐位症状缓解或减轻;严重者生后即有显著的呼吸困难，周身发绀，呈进行性加重或突然恶化，随时有呼吸，心跳骤停或死亡的可能，有些患儿在剧烈哭闹后用力呼吸时，可导致患侧胸腔负压显著增大，甚至进一步将腹腔内脏器吸纳入胸腔内，造成患侧肺受压，纵隔向健侧移位加重，出现严重的呼吸困难，如处理不当或处理不及时，可致病儿迅速死亡。
②酸血症，低氧血症：临床上除出现呼吸困难，发绀外，病儿很快出现酸中毒和低氧血症，起初为呼吸性酸中毒，以后则为代谢性或混合性酸中毒，生理指标检测和血气分析检测显示，pH降低，PaCO2升高，PaO2明显下降。
除呼吸困难，急促，发绀，酸血症，低氧血症外，还有体温低或不升，低血钙，低血镁等一系列症状。
③肺动脉高压：腹腔脏器进入胸腔不但使双肺脏发育障碍，而且还使肺动脉扭曲，动脉数量少，动脉壁增厚及血管床横断面积减少等，酸血症，低氧血症可引起肺动脉痉挛，导致肺动脉阻力增高而产生持续性肺动脉高压，结果产生右至左的分流，加重低氧血症和酸血症并使之形成恶性循环，最终因缺氧而死亡。
(2)消化道症状：消化道症状在临床上较少见，表现为厌食，呕吐等，如果同时伴有先天性肠旋转不良或疝入的腹腔脏器嵌顿时，可出现消化道症状或急性肠梗阻症状，若嵌顿肠管发生绞窄，坏死，可出现胸，腹腔感染，或中毒性休克表现。
(3)体征：
①胸部体征：患侧胸廓呼吸动度减弱，饱满或隆起，肋间隙较对侧增宽;纵隔移位，心脏受压时，心尖搏动向健侧移位，严重者须与右位心相鉴别，由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同，胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间，听诊患侧呼吸音减弱或消失，如闻及肠鸣音，对先天性胸腹裂孔疝的诊断具有重要意义，但新生儿膈肌位置较低(可达第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比较薄弱，肠鸣音很容易传导至胸部，查体时须反复仔细检查，分析，以免误诊。
②腹部体征：与腹腔脏器疝入胸腔的多寡有关，若大量腹腔脏器疝入胸腔，腹腔则空虚，凹陷呈舟状腹;若疝入脏器少，则凹陷的不明显。
2.婴幼儿和儿童期
(1)呼吸道症状：由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环(膈肌缺损)小，腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻，突然发生呼吸，循环障碍的可能性明显减少，多数病儿因患侧肺受压，反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现，可有咳嗽，气喘或发热等表现，偶有呼吸困难，呼吸困难以患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转;卧位加重，站立位好转。
另外，有些病儿，尤其是右侧的先天性胸腹裂孔疝，由于肝脏堵塞疝环(膈肌缺损裂孔)胃肠道没有进入胸腔内，肺脏受压和发育受影响的程度较轻，平时无明显临床症状和体征，往往在偶然体检透视或胸部X线摄片时才得以发现。
(2)慢性消化道症状：年长儿童往往自诉胸痛，腹痛或上腹部不适等慢性消化道症状，多在内科治疗无明显疗效进一步行钡餐透视检查时，才发现有胸腹裂孔疝，某些幼儿和儿童，有时在体位剧烈变动，剧烈哭闹，饱食和激烈活动之后，突然出现呼吸急促，呼吸困难和发绀，伴有胸骨后疼痛和腹痛，呕吐，疝内容物发生嵌顿时，出现剧烈的腹部绞痛，呕吐物为咖啡样物，停止排气排便。
(3)体征体格：检查时可发现患侧胸腔饱满，呼吸运动减弱，心脏向健侧移位;胸廓变形，呈桶状，肋间隙增大;患侧叩诊呈浊音或浊，鼓音相间;患侧肺下野听诊呼吸音弱，可闻及肠鸣音;仰卧位时可见腹壁凹陷呈舟状腹。
