诊断
根据6个月内出现反复严重感染的临床表现，T，B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少，细胞免疫及体液免疫功能显著低下，X线检查胸腺缺如，淋巴组织病理检查浆细胞，淋巴细胞减少等可诊断本症。
鉴别诊断
1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) ：本病非常少见，不仅淋巴样细胞分化缺陷而且髓样细胞分化也受阻，可能为造血障碍，因为可经骨髓移植治疗;可伴多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。
2.常染色体隐性遗传性SCID：无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 约有20% SCID病人以T和B淋巴细胞共同缺乏为特征，而功能性NK细胞则能测得，此型以常染色体隐性遗传。
3.常染色体隐性遗传SCID： 此型也为T(-)B( )，约占SCID中的10%，本病NK细胞分化存在，骨髓移植后，宿主淋巴细胞功能完全恢复。
4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷)： 腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤代谢途径中的一种酶，它催化腺苷变成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷，在ADA缺陷时，上述催化作用受阻，dAdo能自由扩散，被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)，后者抑制核苷酸还原酶，从而阻抑细胞分化，腺苷和dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶，使腺苷同型胱氨酸不能将甲基授予DNA，由于腺苷，dAdo和dATP在淋巴细胞内积聚，尤其是在发育中的T细胞内积聚，使细胞中毒。
在大多数(约85%)ADA缺陷病人，T和B细胞计数均很低，临床征象出现较早，除严重感染和生长发育障碍外，近50%病人发生骨骼异常，包括肋骨软骨交接处呈杯形和分开，以及轻度骨盆发育不良，有些病人还有神经症状，包括皮质盲和肌张力低下，此外，还有基膜硬化和肾功能异常，早期出现的病例，压缩RBC中dATP值>1000ng/ml，晚期出现病例<1000ng/ml，部分ADA缺陷者无免疫缺陷表现，dATP正常或边缘性增高。
ADA基因定位于20q13-ter，包括1089个核苷酸，分成12外显子，已发现有4个不同位点缺乏，14个变异和5个断裂变异。
