淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞),增殖反应低下和NK细胞消失,B细胞数往往正常,但B细胞功能严重损害,3种Ig浓度均低下,甚至缺如,证实γc基因突变可确诊XL-SCID。
常规做胸片,B超检查,有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。