凡具有三大特征者(脐膨出，巨舌，巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断，Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。
与先天性心脏病，肾积水，性染色体异常等疾病相鉴别。
