1.脐膨出： 为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。
2.巨舌： 舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬， ，以致言语障碍，吐字不清等。
3.巨体 ：患儿出生时躯体明显大于一般新生儿，巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势，有的表现为生长发育亢进，半身肥大。
4.低血糖： 新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后24～48h出现，甚至出生后几小时就发生，第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐，意识丧失，低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。
5.脐部其他异常： 可有脐疝，脐带疝，腹直肌分离等。
6.其他畸形： 内脏肥大，巨肾，巨眼球，巨输尿管，心脏畸形，特发性心脏肥大，隐睾，阴蒂肥大，膈肌缺损，小头症，颜面中部发育不良，耳轮畸形，面部红斑痣，面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见(表1)。
7.与肿瘤的关系： 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向，文献报告约10%的患者有Wilm瘤，肝母细胞瘤，肾母细胞瘤，性腺母细胞瘤，肾上腺癌等，另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。
