根据本病相应的临床表现，实验室和X线检查，发现胸腺缺如，甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病，其中甲状旁腺功能低下，T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无，均可诊断本病。
和其他原发性，继发性免疫缺陷病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
