1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形，其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征，右心室流出道及肺动脉管狭窄等。
2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症，40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗，生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。
3.面部特征 面部特征包括面部较长，球型鼻尖和狭窄的鼻翼，腭裂，颧骨扁平，眼距增宽，斜眼，低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小，其他少见的体型异常有小头畸形，身材矮小，指趾细长，腹股沟疝和脊柱侧凸。
4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎)，口腔念珠菌感染和腹泻，患儿非常衰弱而不易成活。
5.神经精神问题 随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视，患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍，大多数病儿IQ为73±10，进行性肌强直，步态不稳等提示存在神经退行性变。
6.自身免疫性疾病 DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括幼年型类风湿性关节炎，自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。
