1.电解质及激素检测
可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。
2.免疫功能检查
18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。
(1)不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低，出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围，B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症，高抗体反应和自身抗体，也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。
(2)完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS，随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应，NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致，B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。
3.产前诊断和明确疾病携带者
DGS患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断，父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象，产前超声学检查可发现心脏畸形，虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。
影像学检查
胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常，X线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓，肺动脉扩张和心脏扩大等，共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成，超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形，应做脑CT，脑电图和心血管造影检查。
