自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM皮肤试验结果不一，因 而诊断极为困难，凡不明原因的发热，肝脾及淋巴结肿大者，均应考虑本病，反复做多种病变组织和体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌，BCG接种所致者较 易被发现，该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。
与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。
