(一)发病原因IFN-γR1基因定位于6q23～24，包含7个外显子：外显子1～5编码IFN-γR1的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区，IFNGR1基因的转录产物为IFN... 详情>
1、孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免... 详情>
常发生反复严重感染，结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;导致肝脾淋巴结肿大;其他导致过敏性疾病，如哮喘，肾小球肾炎和血管炎等。 详情>
并发疾病： 哮喘 肾小球肾炎 血管炎
若出生1月时接种BCG，则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁，也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，临床表现为发热，盗汗，淋巴结肿大，肝脾... 详情>
常见症状： 不明原因发热 淋巴结肿大 盗汗 肝脾肿大
一般免疫功能并无异常，进一步检查发现外源性IFN-γ诱导患儿和无临床表现的异型合子的外周血单个核细胞产生TNF-α的能力下降，患儿T细胞对NTM的增殖反应正常，但... 详情>
常见检查： 自身免疫抗体检测 细菌感染免疫检测 肿瘤坏死因子α
自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM皮肤试验结果不一，因而诊断极为困难，凡不明... 详情>
小儿干扰素-γ受体缺陷病西医治疗应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介苗(BCG)，但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦发病，治... 详情>
一般护理1、注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2、适当的营养供给，在如今的生活条... 详情>
具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。 详情>
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。 ... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.005%
传染方式：无传染性
常用检查： 自身免疫抗体检测 更多>
症状表现： 不明原因发热 淋巴结肿大 更多>
并发疾病： 哮喘 肾小球肾炎 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：需终身治疗
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：终身治疗，费用不详
温馨提示：IFN-γR1分子缺陷患儿的预后极差，大多数病儿于10个月～11岁死亡。BCG接种扩散者，死于发病后数月;自然NTM感染者，死于症状发生后2～5年。
