典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。
疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD，BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。
