(一)发病原因病因尚未明确，根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚，本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异... 详情>
SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展，国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6～10周)预测胎儿患病，该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊断，必要时应... 详情>
喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力，引起胸廓凹陷，胸廓不对称畸形及桡骨头脱位，脊椎变形，关节屈曲，致运动功能的丧失，容易发生误吸，发... 详情>
并发疾病： 步态异常 营养不良
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1.婴儿脊髓性肌萎缩：也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病，本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿... 详情>
常见症状： 肌肉萎缩 步态异常 四肢无力 对称性肌无力 震颤
1.基因诊断：自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病，一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA... 详情>
常见检查： 磷酸肌酸激同工酶 血清肌酸激酶同工酶（CKI） 血清肌酸激酶同工酶
诊断一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下(Cobben，1993)：1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌... 详情>
小儿脊髓性肌萎缩西医治疗本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功... 详情>
饮食护理：尽量做到增加食物种类，使食物色香味俱全以增加食欲，同时少量多餐，避免暴食，以免影响消化。少吃甜食及易产气的食物，避免腹胀。鼓励病人多进食新鲜水果、蔬菜... 详情>
根据医生的指导饮食，不可乱吃东西，最好是让孩子吃些容易消化的食物。 详情>
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)，脊肌萎... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0021%
传染方式：无传染性
常用检查： 磷酸肌酸激同工酶 更多>
症状表现： 肌肉萎缩 步态异常 更多>
并发疾病： 步态异常 营养不良 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 康复治疗 支持治疗 心理治疗 更多>
治疗周期：3-12个月
治愈率：85%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示：目前为止SMA无特异治疗，预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人，病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。
