脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy),脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,临床并不少见,可通过血DNA分析检测,SMN基因突变从而诊断疾病。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型,SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎,营养不良,褥疮、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:康复治疗 支持治疗 心理治疗
治疗周期:3-12个月
治愈率:85%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)
目前为止SMA无特异治疗,预后主要与疾病的类型有关,Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内,Ⅱ型患者生存期在5岁以内,而Ⅲ型患者可存活至成人,病情进展较慢,最终均死于呼吸肌麻痹,或全身衰竭。