诊断
一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下(Cobben，1993)：
1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进，感觉缺失及智力障碍。
2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。
3.血清CPK正常。
4.肌电图提示神经源性受损。
5.肌活检符合前角细胞病变。
具备以上条件1～4或1，3，4，5均可确诊本病。
鉴别诊断
脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别，需与先天性肌弛缓，进行性营养不良，进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。
1.与肌营养不良鉴别：脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。
2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别：肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下，后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。
3.其他：此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，先天性肌病，线粒体肌病等鉴别，除各自疾病临床特征外，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。
