喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力，引起胸廓凹陷，胸廓不对称畸形及桡骨头脱位，脊椎变形，关节屈曲，致运动功能的丧失，容易发生误吸，发生重症肺炎并发症，危及生命，可发生精神社会性问题，造成营养不良或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
