诊断
因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病，若小儿有惊厥，智力低下，皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易，此时应行颅骨拍片，气脑造影，CT检查，脑电图检查等。
根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。
1.癫痫(各型癫痫，包括婴儿痉挛症)。
2.进行性智能衰退。
3.面部对称性皮脂腺瘤。
4.皮肤低色素或无色素区改变。
5.有视网膜瘤，心脏横纹肌瘤，鲨皮斑，甲周纤维瘤等。
6.X线征 脑室周围钙斑，室壁内小结节突出及脑萎缩等。
鉴别诊断
与引起患儿惊厥，脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断;颅骨拍片，气脑造影改变可助确诊。
