血，尿，便常规检查正常，脑脊液检查正常。
做B超，造影，X线，CT等检查，可在眼，肾脏，心脏，肝脾，肺部及脑发现良性肿瘤，颅骨拍片可见有散在的，不规则的如棉花团样的钙化点，气脑造影可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节，CT检查可早期发现密度增高影，脑电图检查可见异常脑波，有弥漫性不规则棘慢波，或有时有局灶性改变，年龄愈大上述改变愈明显。
