本病征为一多系统受损的疾病，临床表现有以下几方面：
1.皮肤症状：幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额，两颊，眼睑等处，外形似小球状，从针头大小至豌豆大小，橙红色的丘疹或小结节触之较硬，富有血管和脂质，压之退色，部分可见甲周纤维瘤，颗粒状斑，鲨皮斑或白斑，牛奶咖啡斑，分布于手臂，下肢及躯干。
2.神经系统症状：90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作，常为首发症状，常于婴儿期至3岁内发生，60%～70%病例有智能障碍，理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为痴呆，部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，或颅内肿瘤，血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。
3.其他异常：视网膜灰色或黄白色斑状，视野出现盲点，视网膜晶体瘤，眼底有桑葚样肿物，有折光;肾囊肿和泌尿系畸形，肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤，胃肠系统良性肿瘤等。
