诊断
1.定性诊断 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除渗透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿剂等因素引起的多尿症后，可诊断为尿崩症，根据发病年龄，典型症状(多尿，脱水，烦渴，发热等)，结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之诊断。
2.病因诊断 经过上述定性诊断确诊为NDI后，要进一步明确NDI是原发性的还是获得性的，原发性者经过家系调查多能明确，有条件的医院还可进行基因分析，获得性者有相应的全身性疾病的临床表现，诊断不难。
鉴别诊断
确诊为尿崩症后，需鉴别垂体尿崩症，精神性多饮多尿症，CDI及NDI等。
1.精神性烦渴症与CDI的临床特点
(1)精神性烦渴症：以女性多见，常有精神因素，尿量多变，夜尿增多不如白昼，可伴其他神经官能症主诉，长期强迫水化可使肾皮-髓质的渗量梯度被洗脱，ADH作用于肾小管后虽然水通道开放，但肾间质内无高渗状态存在，水不能吸收，尿液依然浓缩障碍，造成鉴别诊断上的困难。
(2)CDI：是指下丘脑或(和)垂体病变引起ADH分泌释放不足，临床特征是在有多尿多饮的同时，生理性ADH分泌刺激因子不能引起适当的ADH分泌与释放。
2.鉴别诊断步骤
(1)测定血浆渗量和(或)血钠浓度：在自由摄水情况下测定基础血浆渗量和(或)血清钠离子浓度，如果分别大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性烦渴症，诊断过程直接进入第(3)步，以区别诊断CDI和NDI，在血糖和尿素氮升高时，测定血清钠浓度更为准确。
(2)夺水试验：基础血浆渗量和钠浓度不增高者，先进行夺水试验，如果在体重下降5%，血浆渗量和血清钠浓度升高到295mOsm/(kg·H2O)或143mmoL/L，尿液浓缩，则精神性烦渴症诊断成立;如血，渗量和血清钠浓度不能达到上述标准，尿液不能浓缩，诊断程序进入第(3)步。
(3)注射ADH水剂：0.01U/kg，在2h内每30分钟留尿1次，如果最高尿渗量比试验前增加50%以上，则CDI诊断成立;如果达不到上述标准，再给予0.05U/kg ADH水剂，以区别部分性与完全性NDI。
(4)测定ADH，血浆及尿渗量：如夺水试验引起尿液浓缩，则精神性烦渴症，部分性NDI及不完全性CDI都有可能，这时必须在夺水试验结束时,测定血浆ADH水平，血浆渗量及尿渗量，并与血清ADH-血清渗量或血清ADH-尿渗量关系曲线对照，前者有助于区别精神性烦渴症与CDI;后者有助于区别部分性与完全性NDI，如果血清渗量尚不足以区别正常与异常ADH反应[>295mOsm/(kg·H2O)]，则以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化钠2h，重复测定血浆渗量与ADH水平，禁水试验诊断尿崩症时，有25%左右的患者仍不能明确诊断，鉴别诊断的难点在精神性烦渴症与部分性CDI的区别，单次血清ADH测定不能完全区分上述两种情况。
(5)1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素试验：如果测定血清ADH有困难，患者住院试验性给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25µg，每12小时1次，疗程为2天，密切观察病情变化，如多尿多饮纠正，且不发生低钠血症，CDI诊断成立，如果多尿好转，多饮无变化，或发生水中毒的表现，极有可能是精神性烦渴症，立即停止上述治疗，测定ADH，明确诊断，如果ADH治疗后多尿和多饮都不改善，则为NDI，在某些患者更大剂量的ADH治疗可以区别完全性与不完全性NDI。
(6)测定尿AQP2：Kanno等研究了测定尿液中AQP2对NDI诊断的意义，结果显示AQP2的可溶性成分及结合成分都可在尿中测定，正常人从禁水状态转为水负荷后，尿中AQP2显著下降，给予去氨基加压素后，尿AQP2显著增加，CDI患者给予ADH后的反应与正常人相同，但NDI患者则没有这种反应，所以他们认为，尿AQP2测定可用于诊断肾脏对ADH的反应性，值得注意的是，有时精神性烦渴症，CDI及NDI可以并存，这增加了鉴别诊断的复杂性，Posner等报道1例锂盐引起NDI的患者伴发一过性CDI，Sone等报道1例50岁的患者，精神性烦渴症引起肾脏皮质-髓质渗量梯度洗脱，并发一过性NDI。
