1.本病发病与两种基因突变有关
一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式，二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
2.尿液检查
尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液检查
可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高，B超，影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水，输尿管积水，膀胱扩张等，脑X线片检查，CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。
