诊断标准为：男性婴儿反复感染，湿疹，血小板减少，出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加，IgM减少，同族血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱，血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断，T细胞CD43表达减少也具诊断意义。
对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断，基因诊断也用于男婴产前诊断和明确携带者，采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。
以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。
