诊断
1.芬兰型
(1)临床诊断依赖于
①家族史。
②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已<10g/L，当纠正血中白蛋白至15g/L时，尿中蛋白可>20g/L。
③胎盘大(>出生体重的25%)。
④临床表现且6个月内GFR常仍系正常。
⑤除外其他已知病因。
⑥肾活体组织检查。
(2)产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一种正常的胎儿期的蛋白，由胎儿肝，卵黄囊及消化道合成，其分子大小及电化学特性与血中白蛋白者相似，妊娠13周时胎儿血中浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进 入羊水中，故对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时检测羊水的AFP可有助于产前诊断，但应注意此种蛋白之增高还可见于有神经管畸形的小儿， 但神经管畸形者除羊水中AFP增高外，胆碱酯酶也增高，可资鉴别，此外AFP还可见于双胎，Turner综合征等，近年由于对NpH-SI基因序列的研 究，已有望做出确切产前诊断。
2.非芬兰型：本病也是常染色体隐性遗传病，多在3个月～3岁的儿童中发病，偶尔也见于出生时或出生后3个月内，病理学特征是肾小球弥漫性系膜硬化或增生硬化，局灶节段性硬化，肾小管呈囊性扩张，以深皮质层最显著，临床上这些患儿绝大部分表现为肾病综合征，并较为迅速地进展为终末期肾病。
3.Drash综合征： Drash综合征表现为先天性肾病综合征，并发于Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，其他相关的病变如白内障，角膜混浊，小头，斜视，眼球震颤及 眼距过宽等，该综合征在同胞中出现，对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发，这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应，尽管男性 假两性畸形46XY和眼异常是Drash综合征的常见伴随症状，但有报道在一例46XY女性病人中表现了该综合征，肾脏病理表现是弥漫性系膜硬化，由于双 侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐做预防性肾切除。
4.Galloway-Mowat综合征和Roos综合征：Galloway-Mowat综合征也表现为先天性肾病综合征，典型的肾脏病理表现为，在结构扭曲的肾小球基底膜上，有絮状物及细纤维丝(6～8nm)沉 积，表现为小头，婴儿痉挛，精神运动性阻滞的Roos综合征，也是一种家族性疾病，它在婴儿期常伴发肾病综合征，Roos综合征的肾脏病理表现是局灶性节 段性肾小球硬化伴广泛系膜崩解，脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失和色素性视网膜炎，也是与婴儿期局灶性节段性肾小球硬化和肾病综合征有关的综合征。
5.继发性先天性肾病
(1)临床表现：继发性CNS除了肾病的临床表现外，还常伴有一些特有原发疾病的临床紊乱症状，可与原发性CNS相鉴别。
(2)实验室检查：继发性CNS除了与原发性CNS有着相似的实验室检查结果以外，还同时有一些原发疾病的实验室检查特点，如先天性梅毒病人，VDRL试验为阳性;如弓形虫，风疹，巨细胞，肝炎病毒感染，其抗体滴度升高。
(3)病理：随着病因的不同，继发性CNS在病理改变上常有它们各自的特点。
①先天性梅毒感染：光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎，偶尔也伴有新月体的形成，间质广泛的炎症细胞浸润;免疫荧光可发现在系膜沉积区域有梅毒螺旋体抗原存在，电镜下可发现沿着基膜有小结节致密物在内皮下沉积。
②汞中毒，弓形虫，风疹，巨细胞，肝炎病毒感染：常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征;此外，在巨细胞感染的病人，内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。
鉴别诊断
应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解，结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断，小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征，此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)，男性假两性畸形及肾脏受累(可表现为肾病综合征)。部分病例仅有二联表现，其肾脏病理表现为弥漫性肾小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和肾小管萎缩，其病变于肾皮质表层的肾小球重于近髓质者，能引起原发性先天性肾病综合征者，除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由弥漫性系膜硬化引起，此病围生期无异常，胎盘大小正常，起病虽也可早在新生儿期，但多在出生3个月以后。
本症较早进入肾功能减退，因尿毒症而死亡，病理上早期为系膜硬化，肾小球毛细血管襻塌陷，并无细胞增生;后期则肾小球硬化和肾小管，间质纤维化，此外偶见由微小病变，局灶节段性硬化病理改变引起者，其对肾上腺皮质激素治疗效应同年长儿，婴儿型肾病综合征(infantile nephrotic syndrome，INS)与CNS的起病均是发生在出生后第一年，但INS起病较CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3个月内起病，目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏，其通透性增加致大量蛋白尿滤出。
